實驗性基因治療讓兒童聾兒能聽見

(SeaPRwire) –   基因治療讓幾個出生時就有遺傳性耳聾的孩子能夠聽見。

一項小規模研究記錄了在中國治療的六名兒童中,有五名恢復了顯著的聽力。週二,費城兒童醫院宣布,他們治療的一名11歲男孩也取得了類似的改善。此外,早些時候,中國研究人員報告了兩名其他兒童中也取得了很大程度的改善。

到目前為止,這些實驗性治療只針對一種罕見病。但科學家說,類似的治療有一天可能也能幫助更多因基因導致的其他類型耳聾兒童。全球範圍內,有兒童或成人患有耳聾或聽力損失,其中基因原因占到……例子。遺傳性耳聾是科學家目前以基因治療方式治療的疾病之一,基因治療已被批准用於治療如……和……等疾病。

患有遺傳性耳聾的兒童通常會配戴一種名為人工耳蝸的設備,可以幫助他們聽見聲音。

「沒有任何治療能夠恢復聽力損失…所以我們一直在開發治療方法,」波士頓Mass Eye and Ear醫院的陳正義博士說。他是發表在《柳葉刀》雜誌上的研究的高級作者之一。「我們對結果感到非常高興。」

研究小組用視頻記錄了患兒的進展情況。其中一段視頻顯示,一名以前完全聽不見任何聲音的嬰兒,在治療後六週後回頭看醫生說話。另一段視頻顯示,一名女孩在治療後13週能夠重複父親、母親、祖母和姐姐以及「我愛你」等詞語。

實驗中的所有兒童都患有一種造成遺傳性耳聾的2%至8%病例的病因。它是由負責內耳蛋白otoferlin的基因中的突變引起的,otoferlin參與內耳感覺細胞將聲音傳遞到大腦的過程。這種一次性治療在手術過程中將功能完整的該基因複製到內耳。大多數兒童只在一邊耳朵接受治療,但在兩人研究中有一名兒童兩邊耳朵都接受了治療。

這項涉及六名兒童的研究在上海復旦大學進行,由訓練於陳博士實驗室的許一來博士領導,該實驗室與研究合作。資金支持者包括中國科學組織和生物技術公司上海熱新基因。

研究人員在大約六個月的時間內觀察這些兒童。他們不知道為什麼對一名兒童無效。但其他五名以前完全聽不見任何聲音的兒童現在都可以參與正常對話並與他人交流。陳博士估計,他們目前的聽力水平約為正常聽力的60%至70%。這種治療沒有嚴重的副作用。

其他研究的初步結果也很積極。紐約的Regeneron藥物公司在10月宣布,在與Decibel Therapeutics合作的一項研究中,一名2歲以下兒童在治療後六週顯示改善。費城醫院——這是Eli Lilly子公司Akouos贊助的多中心試驗的幾個研究中心之一——報告說,他們在10月治療的西班牙病人Aissam Dam在首次聽到聲音後。雖然聲音有點模糊,像戴著泡沫耳塞,但他現在可以聽到父親的聲音和道路上的車聲,費城醫院的約翰·格爾米勒博士說。

「進步很明顯。」格爾米勒說。「他的聽力從完全和深度的耳聾狀態,聽不到任何聲音,改善到中度聽力損失的水平,這可以說是一種輕度殘疾。對我們和每個人來說,這都很令人興奮。」

哥倫比亞大學的勞倫斯·盧斯蒂格博士參與Regeneron試驗,他說,雖然這些兒童治療後不會恢復完美聽力,「但即使是這些兒童中度程度的聽力恢復,對他們來說也非常了不起。」

不過,他還補充說,仍有很多問題,比如治療的持續時間以及兒童的聽力是否還會繼續改善。

此外,有些人認為以基因治療為目標的耳聾治療在倫理上存在問題。蓋拉德大學哲學教授兼生物倫理學家泰瑞莎·布蘭克梅耶·伯克在電子郵件中表示,人們對基因治療需要的看法並不一致。她還指出,耳聾不會導致嚴重或致命疾病,例如鐮刀細胞貧血。她說,與聾人社區成員進行溝通,尤其是他們可能將此視為聾人社區繁榮的存在威脅,對於基因治療優先級設定很重要。

與此同時,研究人員表示他們的工作正在繼續。

「這真正證明了基因治療是有效的,」陳博士說。「它為整個領域開啟了大門。」